Què és la Fibrosi Quística?

---

Les 10 preguntes clau

(FONT: Fundació Respiralia, Illes Balears)

1. Què és la Fibrosi Quística (FQ)?

La FQ és una malaltia genètica que afecta a tots aquells òrgans que produeixen secrecions. Aquestes són molt espesses i dificulten funcions tan importants com la respiració, la digestió i la reproducció. La FQ es té des del moment de la concepció, és a dir, que s’hereta degut a una mutació d’un gen de cada un dels pares. Actualment es coneixen més de 1000 mutacions del gen, la qual cosa accentua el problema del diagnòstic ja que presenta distints símptomes que es poden confondre amb altres malalties

2. És contagiosa?

No, la FQ no és contagiosa, per tant no existeix cap perill de que una persona no afecta de FQ es contagiï pel contacte físic amb una persona amb fibrosi quística.

3. Com es manifiesta en els nadons?

Els símptomes que es relacionen a continuació han de fer pensar en la possibilitat de que el nin recent nat tingui FQ:

– Retard en l’expulssió del meconi (primeres femtes)
– Obstrucció intestinal o ili meconial
– Lenta recuperació del pes de naixement en els primers dies

4. Com es manifiesta en els nins?

– Curva del pes per devall de lo normal. El nin menja però no engreixa perquè digereix malament
– Dolors abdominals
– Femta particularment fètida, abundant i oliosa
– Tos seca, repetitiva i esgotadora
– Suor salada en gran quantitat

5. Com es diagnostica?

– Observació dels símptomes anteriors
– Comprovació amb la prova de la suor
– Confirmació genètica d’alguna de les mutacions conegudes
– En determinades Comunitats Autònomes, la Balear inclosa, a través de la prova del taló en el recent nat

6. Té cura?

Actualment no té cura. S’estan fent grans avanços que poden suposar, en un futur, la correcció del defecte genètic de determinades mutacions. No obstant això, gràcies als avanços obtinguts en el tractament de la infecció amb antibiòtics, la millora de la nutrició amb enzims i l’optimització de la fisioteràpia, la FQ ha passat de ser una malaltia infantil, a tenei una esperança de vida d’entre 35 i 40 anys d’edat.

7. A qui afecta?

Segons distints estudis, 1 de cada 35-40 persones és portadora del gen mutat, però no està malalta. Es precisa la unió de dos portadors per a engendrar a un fill amb FQ. En funció d’aquestes prevalències, 1 de cada 6.200 nascuts vius hauria de tenir FQ, la qual cosa significa que a la Comunitat Autònoma Balear hauria d’haver entre 150 i 200 persones amb FQ. Ja que només hi ha diagnosticats 63 casos, es pot concluir que molts malalts de FQ no han estat identificats. L’infradiagnòstic hauria de corregir-se mitjançant una intensa tasca de divulgació de la malaltia.

8. Com es tracta?

Els tres pilars del tractament de la FQ són els antibiòtics, sigui per via oral, intravenosa o inhalatòria, la correcta nutrició i la fisioteràpia respiratòria combinada amb l’esport. L’adherència, és a dir, la regularitat en el tractament, en especial els aerosols, la fisioteràpia i els enzims pancreàtics,  és de màxima importància. L’esport controlat, amb preferència la natació, també juga un paper decisiu en la qualitat de vida de la persona amb FQ.

9. Pot una persona amb FQ realitzar les mateixes activitats que les altres persones?

Sí, encara que la persona amb FQ pot presentar limitacions relacionades amb la menor tolerància a l’esforç imposada per la malaltia. L’extensió de la malaltia pulmonar sol ser la que més repercuteix en la qualitat de vida d’aquesta persona, limitant la realització d’esforços intensos o perllongats o la mala tolerància a ambients poc nets o carregats de fum.  En qualsevol cas, aquestes persones han de conèixer els seus límits i descansar per a seguir una vegada s’hagi recuperat. Des de la Fundació Respiralia i de l’Associació Balear de FQ s’insisteix que la FQ no ha de ser impediment perquè els nins realitzin les mateixes activitats extraescolars que els seus compnys, per la qual cosa oferiex els serveis assistencials necessaris adequats als seus horaris.

10. Necessita de la meva ajuda una persona amb FQ?

En principi només necessita que entenguis el que suposa per a aquesta persona tenir FQ. Una vegada que coneguis les seves limitacions, simplement respecta-les i no el forcis a fer esforços que per una altra persona podrien ser normals.